那個秋日早晨，李姨忽然一下子摔倒在了自己家門口。

此前她剛鎖上家門，將鑰匙裝進褲兜，像往常一樣打算到附近的菜市場逛一圈。然而，等她下一刻恢復意識，時間已經過去差不多半小時。

“我怎么在地上睡著了？”

回想起自己最近多次因為尿頻而不受控地尿到褲子上，上半身常常出現難以言狀的不適感，白天感到困倦、乏力的次數也越來越多，就連最簡單的走平路，也經常需要中途坐下或扶墻休息好幾分鐘……種種異常，把李姨嚇壞了。

◎ 李姨的病歷報告。/ 患者家屬提供

李姨兒子阿明了解情況后也不敢多想，立即從廣州趕回肇慶老家，陪同李姨去了醫院門診。住院完成一系列檢查后，醫生將重點鎖定在頸椎問題上，認為有一條神經被壓迫，必須趕緊做手術。

除去醫保報銷，手術還得自費兩萬元，這對清貧的家庭來說是一筆巨大的支出。思前想后，為了拔除病根，李姨決定借錢接受頸椎病手術治療。

術后調養了半個月，到了出院的時候，但李姨的不適感還在隱隱加重?！拔覀兟爮牧伺笥训慕ㄗh，包了一輛救護車，送媽媽直奔廣州治療?！彼呐畠喊⒍髡f。

一家人下了決心，為了李姨的身體健康，再去省城的醫院求治。

01

一個沒有特效藥的病

這一趟沒有白來。

在神經內科病房住院期間，李姨再次配合完成了多項綜合性檢查。等到睡眠監測的結果出來后，她身體異樣的謎底終于揭曉。

◎ 李姨的病歷報告。/ 患者家屬提供

“多系統萎縮”這五個字，對于李姨一家是完全陌生的存在。“我們家沒有人得過這種病?！卑⒍髡f。

上網翻查資料，他們只覺眼前一黑——多系統萎縮（MSA）是一種罕見病，人群患病率為4.4/10萬，按此推算，我國約有6萬名患者。MSA起病隱匿，確診艱難，進展快，患者平均生存期為6-10年。

雖然被列為罕見病之一，但中山大學附屬第一醫院神經科張成教授表示，MSA相對于其他罕見病多見一些，無論是在門診還是其他醫院會診，他經常會碰到此類患者。遺憾的是，目前還沒有能夠治療MSA的特效藥物。

這意味著治療陷入了僵局。李姨和家人不愿放棄，她除了勤做運動、多吃蛋白質類食物、保證營養豐富以外，還在積極求治。

02

一邊自行試藥，一邊艱難求醫

發表在《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）的一篇研究文章顯示，MSA患者在運動方面的惡化進展較為迅速，將近一半的患者在3年內無法獨立行走，60%的患者5年后需要輪椅輔助行動。

◎ 圖：123rf

自去年底確診以來，李姨的狀況不可逆地變差。過去還能走幾步路或者靜靜坐在輪椅上，現在身體逐漸丟失靈活性，必須經常躺在床上。原本就有焦慮癥病史的李姨，在MSA的日夜沖擊下，每天都要靠安眠藥才能勉強入睡，入睡后還會偶爾大喊大叫，滿口夢話。

一家人都清楚，這種情況必須得有人貼身看護。可是，李姨的丈夫在外市從事養羊、伐木等體力活，收入并不規律，閑時還要贍養家中的高齡老人。兒子阿明雖然在廣州打工，但薪水微薄，扣除日常花銷所剩無幾。照顧李姨的重擔，最終落在已嫁為人妻的25歲女兒阿恩身上。

“我嫁得近，只好每天兩頭跑。”原本全職照料母親的阿恩，在發現手工活的兼職收入完全負擔不起生活費后，不得不再次重返職場，一人兼顧多個角色。

盡管該病早已被定性“無計可施”，但為了減輕李姨的痛苦，花錢試藥成為了必然。

◎ 圖：銳景視覺

直立性低血壓是李姨明顯的癥狀之一，有時只是干坐著，血壓就會迅速下降，腦部缺血，不得不重新采取平躺的姿勢，以免情況變得危急。為此，阿恩在網上買了很多藥，輪著給李姨嘗試?！坝械乃巹傇嚵藥状?，她就覺得頭暈，我們只好停掉?！?/p>

除了西醫外，阿恩還每天按著中醫師提供的方子，煲中藥給母親喝。聽說當地一家醫院能治療MSA，小恩又向家婆借了兩萬元，送母親進去住了小半個月。但結果并無多大改善。

試藥、求醫就像在填一個無底洞，一家人把可支配的錢和可尋求幫助的人脈全“砸”進去了，但收效甚微。

03

罕見病的治療，不僅僅是醫學問題

阿恩并非沒有試過在網上尋求幫助，有天她在某短視頻平臺找到了開通直播的MSA患者，在對方的幫助下，她加入了有兩百余人的病友群。雖然沒有多少可供參考的治療方法，但還是能從中了解到一些新的藥品名。這些患者及其家屬，在群里互相抱團取暖。

沒有特效藥，是多數罕見病患者家庭需要直面的現實，但一系列的報道，讓包括李姨一家在內的許多罕見病家庭還是看到了一絲希望——7種罕見病藥物進入2021年國家醫保藥品目錄，價格實現質的改變，比如70萬元一針的“諾西那生鈉注射液”降至3.3萬元。截至目前，我國共有67%罕見病用藥納入醫保。

◎ 2021年國家醫保藥品目錄調整后，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄中。/ 央視新聞截圖

李姨一家從未放棄對特效藥物上市的期待。當然，他們也清醒認識到，即使藥物上市，他們基本沒有充足的資金購藥，但他們還是存在一絲信念：“希望藥品盡快研發上市，定價盡量‘親民’。”

這一年里，阿恩陪著李姨艱苦度日，跑醫院成為了家常便飯。對于時常顧不上照顧年幼的兒子，她感到遺憾，但沒有辦法。“我們就一個媽，難道不管她嗎？”哥哥這句話總在阿恩耳邊回響。

前不久，與阿恩哥哥拍拖多時的女朋友，在了解他們如今的家庭情況后，提出了分手。一想到這，阿恩的心里就滿是無奈。這一切，難道是一個罕見病患者家庭的必然遭遇？