5月15日是一年一度的“國際家庭日”，中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫學中心負責人黃國寧教授日前在接受采訪時表示，加強出生缺陷防控意識，同時通過產前篩查、產前診斷以及植入前胚胎遺傳學診斷等輔助生殖手段，可以有效降低出生缺陷發生率。

　　遺傳病最根本的原因是基因發生了變異

　　資料顯示，出生缺陷又稱為先天性異常或者先天畸形，是在嬰兒出生前因遺傳、環境或者兩者交互作用導致的身體結構、功能以及代謝的異常。全球每年大約有800多萬名新生兒受到出生缺陷影響，是導致嬰兒死亡和長期殘疾的重要原因之一。

　　“生命的起點從受精卵形成的那一刻就開始了，遺傳病最根本的原因是基因發生了變異。”中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會特邀嘉賓、復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端表示，目前已知與基因異常相關的疾病有15629種，大多數屬于罕見病，相對常見的有近百種。不論是由哪種遺傳病導致的出生缺陷，最根本的就是基因出現了變異。究其原因，一方面可能是下一代遺傳了上一代的變異；另一方面可能是在胚胎或者胎兒發育過程中，受到了體內或者體外不良環境的影響。

　　“比如我國南方地中海貧血、蠶豆病和唇腭裂較多，北方則神經管畸形比較多。以及存在農村或經濟不發達地區出生缺陷發生率高于城市或者經濟發達地區的情況。為此，我國也在大力推進出生缺陷的針對性檢測或篩查，比如地中海貧血和脊髓性肌萎縮癥(SMA)等。”馬端教授表示，我國地域廣闊、人口眾多，因此出生缺陷也存在地區差異。

　　產前檢查、篩查和診斷對于預防出生缺陷發生至關重要

　　為了減少出生缺陷的發生，世界衛生組織提出了“出生缺陷三級預防”措施。近年來，我國實施了婚前孕前檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查三級預防制度，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級防治體系，出生缺陷防治工作屢有成效。然而觀念的缺乏仍然造成很多家庭的悲劇。

　　“我們曾接診過一對攜帶DMD基因變異的夫婦，兩個人都沒有任何疾病，但是一胎男孩由于遺傳表現為肌無力，出生后到2歲還不能正常的站立和行走，但這對夫婦并沒有引起重視，造成二胎弟弟和哥哥一樣的情況。此時這對夫婦才到醫院就診，經過檢查發現是DMD基因變異引起的，最終通過胚胎植入前的遺傳學診斷技術，讓這對夫婦獲得了一個正常的新生兒。但前兩個孩子的悲劇已經無法避免。其實，如果早些干預，前兩個孩子的悲劇也是可以避免的。”黃國寧教授舉例。

　　中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會副主任委員、北京協和醫院婦產科生殖中心總負責人鄧成艷教授表示，如今門診中醫生會對懷孕夫婦做詳細的詢問，包括是否為近親婚配、是否有反復流產史以及可影響生殖健康的慢性疾病、藥物服用等等。“對于女方或男方存在染色體異常或單基因遺傳病，我們也建議他們通過輔助生殖技術中的胚胎植入前遺傳學診斷技術，選擇染色體正常或無致病基因攜帶的正常胚胎進行移植，阻斷讓遺傳病在家族中的傳播。”

　　對此，中國優生優育協會孕育與生殖醫學專業委員會副主任委員、北京婦產醫院圍產醫學部副主任鄒麗穎教授補充道，產前檢查、產前篩查和產前診斷對于預防出生缺陷的發生至關重要。她表示，許多人對這三個概念不太清楚，產前檢查就是大家理解的產檢，孕周不同檢查頻率不同，又稱孕期保健。產前篩查則在孕12周至28周進行，這一時期是篩查胎兒結構畸形及染色體異常的黃金期，通過孕婦血生化指標、超聲指標(如NT超聲)、無創DNA產前篩查等方式，對胎兒染色體異常進行初篩，目的是為了篩出高風險的人群。而產前診斷就是對于高風險人群進行有創檢查，通過羊水穿刺或臍血管穿刺獲取胎兒羊水或臍血，進行核型分析明確胎兒是否患病。“值得提示的是，產前篩查不是診斷而是篩查，孩子是不是有問題，一定要通過最后的產前診斷明確。在這一過程中，希望孕媽媽們不能有僥幸心理，為了孩子的健康務必按照醫囑進行相關檢查。”